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    唐氏篩查都有哪些項目?

    唐氏兒的出生有很大的隨機性,并且隨著孕婦年齡增長而升高,所以孕婦都有必要做唐氏篩查,高齡孕婦(超過35周歲)可直接進行羊水穿刺。
    唐氏篩查項目有哪些?
    • 唐氏篩查的項目有21三體、神經管畸形與18三體三種,但篩查結果中21三體最為常見,也即第21對染色體比正常人多一條。

    都有哪些篩查唐氏兒的方法?
    • 孕早期包括胎兒超聲檢查及血清學檢查,其中胎兒超聲檢查指頸半透明度檢查(NT、NB)。

    • 孕中期甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇是比較廣泛的檢查方法,通常應在孕15~22周進行。
    • 出生后的檢查如果要對出生后的寶寶做唐氏篩查,可進行染色體核型檢測,簡單來說就是在血液樣本中提取細胞,然后查看是否有一條多余的21號染色體。
    • 唐氏兒的并發癥一些唐氏兒出生后會存在并發癥,如先天性心臟病、視覺障礙、甲狀腺疾病以及白血病等,這也有助于判斷唐氏兒。

    如何判斷唐氏篩查的風險?
    • 在唐氏篩查中,21三體的檢測結果若小于1/270就說明屬于低風險,若大于1/270則屬于高風險。需指出的是,即使篩查結果為高風險的孕婦,大多也都只是虛驚一場。
    • 羊水穿刺與FISH檢測羊水穿刺技術已比較成熟,需要約20天左右出結果,當然只有高風險孕婦才需做羊水穿刺,如35周歲以上孕婦、以前懷過唐氏兒、家族中有唐氏兒以及B超提示異常的孕婦。FISH檢測能在48小時內出結果,但該檢測方法不可替代羊水穿刺。
    • 唐氏篩查不宜過晚一般來說,唐氏篩查在孕15~21周,羊水穿刺在18~24周,所以進行唐氏篩查的時間不宜過晚,以防耽誤做羊水穿刺。

    什么是唐氏兒?
    • 唐氏兒指先天愚型兒,由21號染色體異常引起,所以又叫“二十一三體綜合征”或“唐氏綜合征”。這是一種偶發性疾病,即使是正常夫妻也可能生育染色體異常的患兒,懷孕期間沒有任何征兆,且無家族史及明確的毒物接觸史。唐氏綜合征無有效的治療方法,所以孕期一定要注意篩查。

    羊膜腔穿刺與胎兒DNA檢測
    • 唐氏兒風險較高的孕婦可進行羊膜腔穿刺,或取絨毛做染色體分析及胎兒游離DNA檢測。胎兒游離DNA檢測屬于無創檢測,但由于胎盤嵌合、腫瘤等因素影響可能存在假陰性和假陽性。

    “唐篩”與“糖篩”不同,別混淆
    • “唐篩”是唐氏篩查的簡稱,而“糖篩”是指篩查妊娠期糖尿病。糖篩時間通常在懷孕24~28周,孕婦需進行糖篩查試驗:將50克葡萄糖粉溶于200ml的水中,然后在五分鐘內喝完,一小時后檢測血糖。如果血糖值大于等于7.8mmol/L,就說明有異常;如果血糖值大于等于11.2mmol/L,就說明可能性較大。

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